Prenatalni probir: vrste, kako se radi, koji se rizici izračunavaju

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-02-18 02:07

Nisu svi upoznati s pojmom prenatalni pregled. No, ljudi koji rade u području zdravstva znaju o tome gotovo sve. Štoviše, sam pojam "screening" dolazi od engleske riječi screening, što znači odabir ili sortiranje. Drugim riječima, ovo se odnosi na proces odabira ili odbijanja nečega.

Zanimljivo je da se izraz screening koristi u mnogim područjima ljudske aktivnosti. U ekonomiji ova riječ znači identificiranje pouzdanih partnera. Što se tiče zdravstvene njege, to znači pregled ljudi kako bi se otkrili simptomi bolesti u ranoj fazi.

Konkretno, prenatalni pregled je čitav niz studija kojima se podvrgava svaka trudnica. Omogućuju vam otkrivanje svih vrsta nedostataka u razvoju djeteta. Na temelju svih dobivenih informacija, i buduća majka i liječnik svjesni su napretkatijek trudnoće. A ako postoje rizici, poduzmite potrebne mjere na vrijeme.

Opće informacije

Pogledajmo pobliže što je točno prenatalni probir. Uostalom, takva se anketa provodi ne samo među budućim majkama, već i svim ostalim, ovisno o dobi. A sama riječ "prenatalno", zauzvrat, znači prenatalno. Takav kompleks medicinskih istraživanja uključuje ne samo isporuku i obradu laboratorijskih pretraga, već i hardverske preglede (ultrazvuk).

Važnost prenatalnog istraživanja teško je precijeniti ili podcijeniti, jer vam omogućuje kontrolu razvoja djeteta koje je još u maternici. Štoviše, moguće je ne samo otkriti sama odstupanja, već i identificirati sve moguće rizike od patologija. Samo na temelju podataka dobivenih probirom, liječnik donosi odgovorne odluke u budućnosti. Odnosno da li je potreban dodatni pregled.

Većina budućih majki strahuje da čekanje na rezultate testa može nesvjesno izazvati stres. Vrijedi napomenuti da žena ima pravo odbiti ovu vrstu pregleda ako nema želje ili povjerenja u takve postupke.

Ali ako sve pogledate s druge strane… Ako se kod buduće majke tijekom izračunavanja rizika tijekom trudnoće tijekom 1 probira otkrije bilo kakva anomalija u razvoju fetusa, pred njom je težak izbor: nastaviti roditi dijete s patologijom i odgajati ga ili prekinuti trudnoću.

Suština screeninga

Provjera ima za cilj informirati ženu o prirodi trudnoće. A ako buduća majka dobije neželjene informacije, imat će vremena da se psihički pripremi za rođenje posebnog djeteta. Ako nema odstupanja, onda nema ni razloga za brigu.

Međutim, postoje specifične indikacije za prenatalni probir:

• Žene starije od 35 godina.
• Ako bliski rođaci imaju genetsku predispoziciju za bilo koju bolest.
• Obitelji u kojima su djeca s genetskim i kromosomskim abnormalnostima ili kongenitalnim malformacijama već rođena.
• Ako je žena ranije imala pobačaj.
• Majka je imala dva ili više spontanih pobačaja zaredom.
• Začeta od bliskog rođaka iste krvi.
• Lijekovi za razdoblje prvog tromjesečja (do 13-14 tjedana) koji su zabranjeni za trudnice.
• Jedan partner bio je izložen zračenju neposredno prije začeća.

Ovo je vrsta rizične skupine za prenatalni pregled. Samo ovdje treba jasno shvatiti da tu ne spadaju one žene kojima prijeti nešto tijekom potrebnih pregleda, kako se na prvi pogled može činiti. Ovdje je sve drugačije, jer su ovi postupci, koji su uključeni u sveobuhvatni prenatalni probir, potpuno sigurni.

Rizična skupina uključuje one žene koje, iz bilo kojeg razloga,postoji veliki rizik od razvoja anomalija kod djeteta. U tom smislu, tijek trudnoće zaslužuje veću pozornost.

Što još treba pregledati

Malo je vjerojatno da itko želi raspravljati o važnosti screeninga sada, iako možda ima onih koji to žele. Upravo zbog toga vrijedi dati jak argument u korist potrebe za podvrgavanjem zakazanim pregledima. Konkretno, govorimo o identifikaciji mnogih ozbiljnih patologija, koje mogu uključivati:

1. Downov sindrom - sličan kromosomski poremećaj može se otkriti u prvom ili drugom tromjesečju.

2. Edwardsov sindrom - može se otkriti u istoj gestacijskoj dobi kao i gore spomenuta bolest. Ova kromosomska promjena smatra se teškom patologijom, koja je često nespojiva sa životom ili završava mentalnom retardacijom.

3. Anencefalija - prenatalni probir trudnoće otkrit će ovu patologiju, ali samo za razdoblje drugog tromjesečja. U tom slučaju je poremećen razvoj mozga i leđne moždine.

4. Cornelia de Lange sindrom - spada u kategoriju nasljednih bolesti. Njegovi simptomi su mentalna retardacija i višestruke razvojne anomalije.

5. Smith-Lemli-Opitz sindrom je autosomno recesivni metabolički poremećaj. Rezultat može biti blag - manji nedostaci na fizičkoj razini i povrede na intelektualnom planu. U isto vrijeme može postojati i teški oblik, koji se izražava u dubokom stupnju mentalne retardacije i teškim tjelesnim nedostacima.

6. nemolarna triploidijaje rijetka kromosomska anomalija koja ne završava dobro i često dovodi do odumiranja fetusa u ranoj trudnoći ili sve završava mrtvorođenjem. Ali čak i ako dijete preživi, u njegovom će tijelu biti mnogo kršenja, zbog čega neće moći živjeti dugo - samo nekoliko tjedana.

7. Patauov sindrom je još jedna kromosomska patologija koja se ne može sakriti od prenatalnog probira. Inače se naziva trisomija 13 ili trisomija D. Učestalost pojave djece sa sličnom anomalijom je 1:7000-10000. Često se uz takvo odstupanje događaju i pobačaji ili mrtvorođenost. Međutim, ako dijete ima sreću da se rodi, tada živi ne više od tjedan dana, jer je poremećen rad mozga, srca, izraženi su defekti kralježnice i druge ne manje ozbiljne patologije.

Prenatalni pregled je taj koji može otkriti navedene patologije u fetusu. Uglavnom, kada postoji opasan rizik, donosi se odluka o prekidu trudnoće iz medicinskih razloga.

Indikacije za pregled

Vjerojatno mnoge žene, nakon što su čule za skrining, počinju razmišljati o tome postoje li ovdje indikacije i kontraindikacije. Najvjerojatnije, strano podrijetlo riječi utječe. Ali valja razjasniti važnu točku - probir se podrazumijeva kao cijeli niz studija, i to onih najosnovnijih (test krvi, ultrazvuk). Što se tiče vremena prenatalnog pregleda, on se obično provodi čim trudnica ustaneračun.

Drugim riječima, sama činjenica uspješnog začeća i rađanja djeteta već postaje indikacija za probir. A budući da su sve manipulacije potpuno sigurne, ovdje jednostavno nema kontraindikacija. Postoji samo jedna važna točka - žena mora proći bilo kakav pregled dok je zdrava.

Ako postoji bolest, rezultati probira mogu biti iskrivljeni. To se ne odnosi samo na akutne respiratorne bolesti (prehlade), već i na virusne infekcije, uključujući tonzilitis.

Stoga, prije pregleda, žena treba posjetiti svog ginekologa, liječnika ORL, terapeuta. Ponekad je vrijedno posjetiti druge uske stručnjake. To će omogućiti ženama da se uvjere da su potpuno zdrave i ništa ne može iskriviti rezultate probirnih studija.

Vrste prenatalnog pregleda

Postoje tri glavne vrste probira koje razmatramo, kao i tri glavna razdoblja trudnoće (trimestri). Radi jasnoće, donja tablica prikazana je na fotografiji.

Postoje različiti testovi:

• Molekularno - indicirano je u slučajevima kada u obitelji mame ili tate postoje osobe kojima je dijagnosticirana jedna od sljedećih bolesti: cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, hemofilija A i B, uključujući druge slične patologije. Ako pacijent želi, tada se test na prisutnost ovih bolesti može učiniti prije početka trudnoće ili tijekom rađanja djeteta. Materijal za istraživanje jekrv iz vene.
• Imunološki (prenatalni genetski probir) - ovaj test također zahtijeva vensku krv. Svrha mu je određivanje krvne grupe, Rh faktora, kao i TORCH infekcija: rubeola, citomegalovirus, vodene kozice, toksoplazmoza, herpes. Stručnjaci preporučuju provođenje ove studije dva puta tijekom cijelog razdoblja trudnoće - I i III trimestra.
• Cytogenetic - genetičar radi ovo istraživanje, za koje nije potrebna nikakva oprema. Pregled se provodi na način komunikacije između liječnika i pacijenta, pri čemu specijalist može utvrditi ima li žena ili njezin suprug nasljedne bolesti. Ako ih ima, ovo je već povod za detaljnije proučavanje. Ovaj test treba provesti prilikom planiranja djeteta ili tijekom prvog tromjesečja.

Kao što možete vidjeti, ovi testovi su prije dodatak glavnom probiru, koji uključuje još dvije studije: ultrazvuk i biokemiju krvi. No, osim toga, provode se invazivni zahvati: biopsija koriona i amniocenteza. Samo oni se imenuju u ekstremnim slučajevima.

Ultrazvuk

Tijekom cijele trudnoće ultrazvuk se mora obaviti najmanje tri puta:

• od 10 do 14 tjedana;
• 20 do 24 tjedna;
• od 32 do 34 tjedna.

Ovo se odnosi na najosnovnije datume, ali ako je potrebno, liječnik može propisati bilo koje drugo vrijeme za ovu studiju. To se često radi kako bi se razjasnila rana dijagnoza.

Prednost ovoganeinvazivni prenatalni probir po tome što vam omogućuje vizualno prepoznavanje bilo kakvih abnormalnosti u razvoju djeteta, uključujući zastoj u rastu, što je posebno važno. Svake se godine otkrije da do 3 djece od tisuću novorođenčadi ima grubi oblik razvojne patologije koji se ne može kirurški ispraviti.

Biokemijska istraživanja

Biokemijski probir analizira hormone, što omogućuje prepoznavanje mogućih genetskih abnormalnosti u ranoj fazi. Najopasnije patologije od svih ostalih su Downov sindrom, Patau i Edwards. Prilikom prvog pregleda lako možete otkriti karakteristične znakove devijacije Downovog sindroma. To se postiže samo u kombinaciji s prvim ultrazvukom.

A oni su:

• Značajan višak razine hCG-a.
• Podebljani prostor okovratnika.
• Nema nove kosti u 11. tjednu.

Tijekom drugog tromjesečja, ovaj sindrom se otkriva po drugim znakovima: smanjena razina AFP-a na pozadini visoke koncentracije hCG-a. Stoga se biokemija krvi radi najmanje dva puta: od 10 do 14 tjedana i od 16 do 20 tjedana.

I projekcija

Kako i kada se provodi tako važan pregled? Prema gornjoj tablici, prvi prenatalni probir se provodi - u 1. tromjesečju. Odnosno, počevši od 11. tjedna trudnoće do 13. Tijekom posjeta ginekologu, koji će provoditi daljnje praćenje, žena će biti podvrgnuta obaveznom pregledu:

• mjera rasta;
• određivanje težine (što će nam omogućiti da prosudimo prirodu debljanja);
• mjerenje krvnog tlaka;
• potpuna potpuna medicinska povijest, uključujući sve kronične i prošle bolesti.
• Ako je potrebno, bit će potreban savjet visoko specijaliziranog stručnjaka.

Obavezan je ultrazvuk tijekom kojeg se procjenjuje stanje koriona, jajnika i tonusa maternice. Nakon toga, posteljica će se formirati iz koriona. Osim toga, ultrazvuk u ovom trenutku može pokazati jednoplodnu ili višeplodnu trudnoću, uključujući razvoj leđne moždine, mozga i udova fetusa (ili oboje djece).

Osim toga, na prenatalnom pregledu u 1. tromjesečju, morate proći i dva testa: urin i krv. Najnovija studija omogućit će ne samo određivanje skupine i Rh faktora, već i drugih rizika kao što su HIV, hepatitis i sifilis.

Druga projekcija

Drugi probir se odvija na kraju prve polovice cijele trudnoće - od 15. do 20. tjedna. Ovim pregledom oni rizici na koje se samo sumnjalo tijekom prvog pregleda sada su ili potvrđeni ili opovrgnuti.

A ako se tijekom prenatalnog biokemijskog pregleda otkriju kromosomske abnormalnosti u fetusa, od žene će se tražiti da prekine trudnoću iz medicinskih razloga, budući da kromosomska patologija još nije izlječiva. U ovom slučaju, buduća majka suočava se s vrlo ključnim trenutkom. Očuvanje trudnoćezavršiti rođenjem djeteta koje će kasnije biti onesposobljeno ili potpuno nesposobno.

Međutim, ako se tijekom drugog pregleda otkriju defekti neuralne cijevi, oni se još uvijek mogu potpuno eliminirati ili minimizirati. Što se tiče zahvata, radi se ultrazvuk abdomena i vađenje krvi za biokemijsku analizu.

Ultrazvuk će pokazati kakav je položaj dijete zauzelo, njegov anatomski razvoj. Uz to će se poduzeti potrebna mjerenja:

• dužina udova;
• veličina glave;
• volumen prsa;
• volumen trbuha.

Kao i kod prvog probira, ove informacije će jasno pokazati razvija li fetus skeletnu displaziju ili ne. Proučavaju se i drugi važni parametri: razvoj mozga, formiranje kostiju lubanje. Procjenjuje se stanje organa kardiovaskularnog sustava (CVS) i gastrointestinalnog trakta (GIT). Sve to omogućuje procjenu prisutnosti bilo koje patologije ili njezine odsutnosti.

Biokemijski test krvi se također naziva "trostruki test". Tijekom njega procjenjuje se količina glavnih hormona proizvedenih u ženskom tijelu samo tijekom trudnoće - to su hCG, AFP. Usporedba dobivenih podataka sa standardima omogućuje procjenu razvoja procesa rađanja djeteta. A ako postoje bilo kakve anomalije, to će odmah biti vidljivo stručnjaku.

Značajke III projekcije

Treći skrining radi se između 30. i 34. tjedna trudnoće. Njegov glavni zadatak je identificirati neke rizike:

• prijevremeni porod;
• vjerojatnost komplikacija tijekom poroda;
• prepoznavanje indikacija za carski rez;
• otkrivanje intrauterinih defekata;
• otkrivanje patologija u razvoju fetusa.

Prema dekodiranju prenatalnog probira, posljednja dva odstupanja pojavljuju se samo u kasnijim fazama trudnoće. Što se tiče potrebnih procedura, postoje tri od njih:

• Ultrazvuk.
• Doppler studija.
• Kardiotokografija (CTG).

Tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda procjenjuje se stanje fetalnih organa, ispituje se plodna voda, uključujući stanje posteljice, pupkovine, cerviksa i njegovih dodataka. Sve to omogućuje utvrđivanje prisutnosti opstetričkih komplikacija tijekom poroda i utvrđivanje malformacija u razvoju fetusa.

Doppler je vrsta ultrazvuka čiji je glavni zadatak utvrditi zdravlje djetetova krvožilnog sustava, uključujući maternicu i posteljicu. Uz pomoć ovog pregleda moguće je otkriti malformacije u razvoju srca, zrelost posteljice, njezinu izvedbu, vjerojatnost zapletanja fetusa s pupkovinom. Također možete odrediti da li fetus ima dovoljno kisika ili možete procijeniti njegov nedostatak.

Kardiotokografija bilježi broj otkucaja srca (HR) fetusa, njegovu pokretljivost. Osim toga, možete saznati u kojem je tonu maternice. Uz pomoć ove studije moguće je otkriti devijacije kardiovaskularnog sustava i otkriti činjenicu kisikapost.

Rezultati prenatalnog pregleda

Dešifriranje rezultata svih provedenih i potrebnih studija trebao bi obavljati samo liječnik i nitko drugi. A kako bi bili pouzdani, treba uzeti u obzir neke čimbenike:

• razdoblje trudnoće;
• koliko godina ima buduća majka;
• prisutnost opstetričkih i ginekoloških patologija;
• ima li trudnica lošu naviku i bilo kakvu;
• kakav stil života vodi buduća majka.

U isto vrijeme, čak i kada se svi ovi i drugi čimbenici uzmu u obzir, rezultati se i dalje mogu pokazati lažnima (pozitivnim ili negativnim). A za to postoje i drugi razlozi. Prije svega, to se odnosi na žene s prekomjernom tjelesnom težinom, IVF, višeplodnu trudnoću, akutni kronični stres, dijabetes melitus, nepravodobnu amniocentezu neposredno prije uzimanja krvi (treba proći tjedan dana, ne ranije).