Metode prenatalne dijagnoze: genetske, invazivne, neinvazivne. Indikacije za imenovanje, rezultati

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-02-18 02:00

Prenatalna dijagnostika je složeno ispitivanje razvoja trudnoće. Glavni cilj je identificirati različite patologije u dojenčeta u fazama intrauterinog razvoja.

Najčešće metode prenatalne dijagnostike: ultrazvuk, sadržaj raznih markera u krvi trudnice, biopsija koriona, vađenje krvi iz pupkovine kroz kožu, amniocenteza.

Zašto je potrebna prenatalna dijagnoza

Različitim metodama prenatalne dijagnostike realno je otkriti takve poremećaje u razvoju fetusa kao što su Edwardsov sindrom, Downov sindrom, poremećaji u formiranju srca i druge abnormalnosti. Upravo rezultati prenatalne dijagnoze mogu odlučiti o budućoj sudbini djeteta. Nakon što dobije dijagnostičke podatke, majka zajedno s liječnikom odlučuje hoće li se dijete roditi ili će se trudnoća prekinuti. Povoljna prognoza može omogućiti rehabilitacijufetus. Prenatalna dijagnoza također uključuje utvrđivanje očinstva genetskim testiranjem, koje se provodi u ranim fazama trudnoće, kao i određivanje spola fetusa. Sve ove usluge u glavnom gradu pruža Centar za prenatalnu dijagnostiku na Aveniji Mira, na čelu s profesorom M. V. Medvedev. Ovdje možete proći sveobuhvatan prenatalni pregled, uključujući ultrazvuk. U Centru se koriste moderne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne dijagnoze

Moderna prenatalna dijagnostika koristi razne metode i tehnologije. Stupanj, kao i razina mogućnosti koje imaju je raznolika. Općenito, prenatalna dijagnoza podijeljena je u dvije velike skupine: invazivna prenatalna dijagnoza i neinvazivna.

Neinvazivne, ili kako ih još zovu, minimalno invazivne, metode ne uključuju kirurške intervencije i traume fetusa i majke. Takvi se postupci preporučuju svim trudnicama, nisu nimalo opasni. Planirani ultrazvučni pregledi su obavezni. Invazivne metode podrazumijevaju invaziju (intervenciju) u tijelo trudnice, u šupljinu maternice. Metode nisu potpuno sigurne, pa ih liječnik propisuje u ekstremnim slučajevima, kada se radi o očuvanju zdravlja nerođenog djeteta.

Neinvazivna prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode uključuju ultrazvuk ili prenatalni pregled, koji vam omogućuje praćenje dinamike razvoja fetusa. Također se smatra neinvazivnimprenatalna dijagnoza fetusa prema faktorima seruma majke.

Ultrazvuk je najčešći zahvat, nema štetnih učinaka na ženu i sam fetus. Trebaju li sve buduće majke proći ovu studiju? Pitanje je diskutabilno, možda nije potrebno u svakom slučaju. Ultrazvuk propisuje liječnik iz više razloga. U prvom tromjesečju možete odrediti broj trudnoća, je li sam fetus živ, koliko je točno razdoblje. U četvrtom mjesecu ultrazvuk već može pokazati grube kongenitalne malformacije fetusa, mjesto posteljice, količinu amnionske tekućine. Nakon 20 tjedana moguće je odrediti spol nerođenog djeteta. Ultrazvukom omogućuje otkrivanje različitih anomalija ako je analiza pokazala visok alfa-fetoprotein u trudnice, te ako postoje bilo kakve malformacije u obiteljskoj anamnezi. Važno je napomenuti da niti jedan rezultat ultrazvuka ne može jamčiti 100% rođenje zdravog fetusa.

Kako se radi ultrazvuk

Prenatalni antenatalni ultrazvuk preporučuje se svim trudnicama u sljedećim terminima:

• 11-13 tjedana trudnoće;
• 25-35 tjedana trudnoće.

Pruža se dijagnoza stanja majčinog tijela, kao i razvoja fetusa. Liječnik ugradi sondu ili senzor na površinu trbuha trudnice, prodiru zvučni valovi. Te valove hvata senzor i prenosi ih na zaslon monitora. U ranoj trudnoći ponekad se koristi transvaginalna metoda. U tom slučaju, sonda se ubacuje u rodnicu. Koje se abnormalnosti mogu otkriti ultrazvučnim pregledom?

•Kongenitalne malformacije jetre, bubrega, srca, crijeva i dr.

• Do 12 tjedana znakovi razvoja Downovog sindroma.

Razvoj same trudnoće:

• Ektopična ili maternice.

• Broj fetusa u maternici.

• Trudnoća.

• Cerebralna ili karlična prezentacija fetusa.

• Vremensko kašnjenje.

. • Uzorak otkucaja srca. • Spol djeteta.

• Položaj i stanje posteljice.

• Protok krvi u žilama.

• Tonus maternice.

Dakle, ultrazvuk omogućuje otkrivanje bilo kakvih odstupanja. Na primjer, hipertonus maternice može dovesti do prijetećeg pobačaja. Nakon što ste otkrili ovu anomaliju, možete poduzeti pravovremene mjere za očuvanje trudnoće.

Krvni pregled

Krvni serum uzet od žene ispituje se na sadržaj različitih tvari u njemu:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (nekonjugirani estriol).• HCG (humani korionski gonadotropin).

Ova metoda prenatalnog probira ima prilično visok stupanj točnosti. Ali postoje slučajevi kada test pokazuje ili lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat. Tada liječnik propisuje dodatne metode prenatalnog probira, kao što je ultrazvuk ili neka vrsta invazivne dijagnostičke metode.

Centar za prenatalnu dijagnostiku na Prospektu Mira u Moskvi provodi biokemijski pregled, ultrazvuk i prenatalne konzultacije za samo 1,5 sat. Uz probir u prvom tromjesečju, moguće je podvrgnuti se biokemijskom probiru u drugom tromjesečju uz savjetovanje i ultrazvuk.istraživanje.

Sadržaj alfa-fetoproteina

Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti koristi se metodom određivanja razine alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj test probira omogućuje vam da identificirate vjerojatnost rođenja djeteta s patologijom kao što su anencefalija, spina bifida i druge. Također, visok alfa-fetoprotein može ukazivati na razvoj nekoliko fetusa, pogrešno postavljene datume, mogućnost pobačaja, pa čak i propuštenu trudnoću. Analiza daje najtočnije rezultate ako se radi u 16-18. tjednu trudnoće. Rezultati prije 14. ili nakon 21. tjedna često su pogrešni. Ponekad se naručuju darivanje krvi. Uz visoku stopu, liječnik propisuje ultrazvuk, što vam omogućuje da pouzdanije dobijete potvrdu bolesti fetusa. Ako ultrazvuk ne utvrdi uzrok visokog sadržaja alfa-fetoproteina, tada se propisuje amniocenteza. Ova studija točnije određuje promjenu alfa-fetoproteina. Ako je razina alfa-fetoproteina u krvi pacijentice povećana, tada se tijekom trudnoće mogu pojaviti komplikacije, na primjer, zaostajanje u razvoju, moguća smrt fetusa ili abrupcija posteljice. Nizak alfa-fetoprotein u kombinaciji s visokim hCG i niskim estriolom ukazuju na mogućnost razvoja Downovog sindroma. Liječnik uzima u obzir sve pokazatelje: dob žene, sadržaj hormona. Ako je potrebno, dodjeljuju se dodatne metode prenatalnog istraživanja.

hcg

Ljudski korionski gonadotropin ili (hCG) sarana trudnoća omogućuje procjenu najvažnijih pokazatelja. Prednost ove analize je rano vrijeme određivanja, kada ni ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje jajne stanice, hCG se počinje proizvoditi već 6-8 dana. HCG jer se glikoprotein sastoji od alfa i beta podjedinica. Alfa je identična hormonima hipofize (FSH, TSH, LH); a beta je jedinstvena. Zato se za točan rezultat koristi test za beta podjedinicu (beta hCG). U ekspresnoj dijagnostici koriste se test trake, gdje se koristi manje specifičan hCG test (u urinu). U krvi, beta-hCG točno dijagnosticira trudnoću već 2 tjedna od oplodnje. Koncentracija za dijagnozu hCG u urinu sazrijeva 1-2 dana kasnije nego u krvi. U urinu je razina hCG-a 2 puta manja.

Čimbenici koji utječu na HCG

Prilikom određivanja hCG-a tijekom rane trudnoće treba uzeti u obzir neke čimbenike koji utječu na rezultat analize.

Povećan hCG tijekom trudnoće:

• Nesklad između očekivanog i stvarnog vremena.

• Višeplodna trudnoća (povećanje rezultata proporcionalno je broju fetusa).

• Rana toksikoza.

• Preeklampsija.

• Ozbiljne malformacije. • Prijem gestagena. • Diabetes mellitus.

Smanjenje razine hCG-a - neusklađenost pojma, izuzetno sporo povećanje koncentracije hCG-a za više od 50% norma:

• Nepodudarnost između očekivanih i stvarnih termina (često zbog nepravilnog ciklusa).

• Prijeti pobačaj (smanjenje za više od 50%).

• Pobačaj.

• nedonoščad.

• ektopična trudnoća.

•Kronična placentna insuficijencija.

• Fetalna smrt u 2.-3. tromjesečju.

Invazivne metode

Ako liječnik odluči da se invazivna prenatalna dijagnoza treba koristiti za otkrivanje nasljednih bolesti, razvojnih poremećaja, može se primijeniti jedan od sljedećih postupaka:

• Kordocenteza.

• Biopsija koriona (istražiti sastav stanica iz kojih se formira posteljica).

• Amniocenteza (pregled plodove vode).• Placentocenteza (negativne posljedice nakon otkrivanja infekcija).

Prednost invazivnih metoda je brzina i 100% jamstvo rezultata. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoji bilo kakva sumnja na abnormalnosti u razvoju fetusa, prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti omogućuje nam izvlačenje točnih zaključaka. Roditelji i liječnik mogu na vrijeme odlučiti hoće li zadržati fetus ili prekinuti trudnoću. Ako roditelji, unatoč patologiji, ipak odluče ostaviti dijete, liječnici imaju vremena pravilno upravljati i ispraviti trudnoću, pa čak i liječiti fetus u maternici. Ako se donese odluka o prekidu trudnoće, tada se u ranim fazama, kada se otkriju odstupanja, ovaj postupak fizički i psihički puno lakše podnosi.

biopsija koriona

Biopsija koriona uključuje analizu mikroskopske čestice viloznog koriona - stanica buduće posteljice. Ova čestica je identična genima fetusa, što nam omogućuje karakteriziranje kromosomskog sastava, određivanje genetskog zdravljadijete. Analiza se provodi ako postoji sumnja na bolesti povezane s kromosomskim greškama tijekom začeća (Edwardsov sindrom, Downov sindrom, Patau i dr.) ili postoji rizik od razvoja neizlječivih bolesti cistične fibroze, anemije srpastih stanica i Huntingtonove koreje. Rezultat biopsije koriona otkriva 3800 bolesti nerođenog djeteta. Ali takav nedostatak kao defekt u razvoju neuralne cijevi ne može se otkriti ovom metodom. Ova patologija se otkriva samo tijekom postupaka amniocenteze ili kordocenteze. U vrijeme analize, debljina koriona treba biti najmanje 1 cm, što odgovara 7-8 tjedana trudnoće. Nedavno se postupak provodi u 10-12 tjednu, sigurniji je za fetus. Ali najkasnije do 13. tjedna.

Provođenje postupka

Metodu punkcije (transcervikalna ili transabdominalna) odabiru kirurzi. Ovisi o tome gdje se korion nalazi u odnosu na zidove maternice. U svakom slučaju, biopsija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka.

Žena leži na leđima. Odabrano mjesto uboda nužno je anestezirano s lokalnom izloženošću. Punkcija trbušne stijenke, zidova miometrija je napravljena na način da igla ulazi paralelno s membranom koriona. Ultrazvuk prati kretanje igle. Šprica se koristi za uzimanje tkiva korionskih resica, igla se uklanja. Transcervikalnom metodom žena se postavlja na stolicu kao kod normalnog pregleda. Izričito izraženi bolni osjećaji se ne osjećaju. Cerviks i stijenke rodnice fiksiraju se posebnim pincetama. Pristupopremljen kateterom, kada dospije u korionsko tkivo, stavlja se štrcaljka i uzima se materijal za analizu.

amniocenteza

Metode prenatalne dijagnostike uključuju najčešću metodu za utvrđivanje patologija fetalnog razvoja - amniocentezu. Preporuča se provesti u 15-17 tjedana. Tijekom postupka ultrazvukom se prati stanje fetusa. Liječnik uvodi iglu kroz trbušnu stijenku u amnionsku tekućinu, aspirira određenu količinu za analizu i igla se uklanja. Rezultati se pripremaju za 1-3 tjedna. Amniocenteza nije opasna za razvoj trudnoće. Do curenja tekućine može doći kod 1-2% žena, a to će prestati bez liječenja. Samo u 0,5% slučajeva može doći do spontanog pobačaja. Fetus nije oštećen iglom, zahvat se može izvesti i kod višeplodne trudnoće.

Genetske metode

DOT-test je najnovija sigurna genetska metoda u proučavanju fetusa, omogućuje vam prepoznavanje sindroma Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test se temelji na podacima dobivenim iz krvi majke. Princip je da prirodnom smrću određenog broja stanica posteljice 5% fetalne DNK ulazi u krv majke. To omogućuje dijagnosticiranje velikih trisomija (DOT test).

Kako se radi postupak? Trudnici se uzima krv iz vene, izolira se fetalna DNK. Rezultat se izdaje u roku od deset dana. Test se provodi u bilo kojoj fazi trudnoće, počevši od 10. tjedna. Pouzdanost informacija 99,7%.