Edwardsov sindrom: fotografija, uzroci, dijagnoza, liječenje

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-02-18 02:07

Danas ćemo govoriti o prilično rijetkoj dječjoj bolesti, praćenoj velikim brojem anomalija i razvojnih poremećaja. Razgovarajmo o Edwardsovom sindromu. Analizirat ćemo njegove uzroke, oblike, učestalost manifestacije, dijagnostičke metode i druga važna pitanja.

Što je ovo?

Edwardov sindrom je bolest uzrokovana kromosomskim abnormalnostima koja uzrokuje cijeli niz poremećaja i abnormalnosti u razvoju djeteta. Njegov uzrok je trisomija 18. kromosoma, tj. prisutnost njegove dodatne kopije. Ova činjenica dovodi do komplikacija genetske prirode.

Rizik od rođenja djeteta s Edwardsovim sindromom je 1 na 7000. Nažalost, većina beba s ovim poremećajem umire u prvim tjednima života. Samo oko 10% živi jednu godinu. Bolest dovodi do duboke mentalne retardacije, kongenitalnih lezija unutarnjih i vanjskih organa. Najčešći od njih su kvar na mozgu, srcu, bubrezima, maloj glavi i čeljusti, rascjepu usne ili nepca, klupskom stopalu.

Prvo formirano i opisanosimptome bolesti je 1960. D. Edwards. Liječnik je uspio uspostaviti odnos između manifestacije nekoliko znakova, pronašao je više od 130 nedostataka koji prate bolest. Iako se simptomi Edwardsovog sindroma pojavljuju vrlo jasno, suvremene metode terapije protiv njih su, nažalost, nemoćne.

Uzrok bolesti

Ako je Edwardsov sindrom (fotografije bolesne djece iz etičkih razloga neće biti objavljene) dijagnosticiran tijekom trudnoće, onda potonje najčešće završava pobačajem ili mrtvorođenim. Jao, manifestacija bolesti u fetusu danas se ne može spriječiti.

Također, u moderno doba nisu razjašnjeni jasni uzroci ove genetske bolesti, zbog čega je nemoguće oblikovati preventivne mjere protiv njenog razvoja kod buduće djece. Međutim, stručnjaci su identificirali čimbenike rizika:

• Nepovoljni uvjeti okoline.
• Izloženost zračenju, otrovnim, kemikalijama na roditelje.
• Ovisnost o alkoholu i duhanu.
• Nasljednost.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Incest, krvno srodstvo roditelja.
• Dob buduće majke. Ako je žena starija od 35 godina, onda se to smatra uzrokom Edwardsovog sindroma u djeteta, kao i drugih kromosomskih bolesti.

Oblici sindroma

Na vrstu takve anomalije prvenstveno utječe faza razvoja embrija, u kojoj sindrom prevladava embrij. Ukupno postoje tri vrste:

• Puna. Najteži tip, čini 80% slučajeva. Utrostručeni kromosom pojavljuje se u trenutku kada fetusbila samo jedna ćelija. Iz toga slijedi da će se abnormalni kromosomski skup tijekom diobe prenijeti na sve ostale stanice, promatrane u svakoj od njih.
• Mozaik. Naziv je dobio zbog činjenice da su zdrave i mutirane stanice pomiješane poput mozaika. 10% onih koji su pogođeni Edwardsovim simptomom pati od ovog posebnog oblika. Znakovi bolesti su ovdje manje izraženi, ali i dalje ometaju normalan razvoj djeteta. Dodatni kromosom pojavljuje se u fazi kada se embrij sastoji od nekoliko stanica, pa je zahvaćen samo dio organizma ili jedan organ.
• Moguća translokacija. Ovdje ne postoji samo neraspadanje kromosoma, već i preobilje informacija generiranih translokacijskim preuređivanjem. Očituje se i tijekom sazrijevanja gameta i tijekom razvoja embrija. Odstupanja se ovdje ne izriču.

Prevalencija sindroma

Rizik od Edwardsovog sindroma ne može se izraziti točnim brojevima. Donja granica rođenja djeteta s takvom anomalijom je 1:10000, gornja je 1:3300. Istodobno se javlja 10 puta rjeđe od Downovog sindroma. Prosječna stopa začeća djece s Edwardsovom bolešću veća je - 1:3000.

Prema istraživanju, rizik od rođenja djeteta s ovim sindromom raste s dobi roditelja starijih od 45 godina za 0,7%. Ali ima ga i kod roditelja od 20, 25, 30 godina. Prosječna dob oca djeteta s Edwardsovim sindromom je 35, majke 32,5.

Anomalija je također povezana sa spolom. Dokazano je da je 3 puta češći kod djevojčica nego kod dječaka.

Sindrom i trudnoća

Pokazuje svoje znakove Edwardsovog sindroma čak iu fazi trudnoće. Potonji se nastavlja s brojnim komplikacijama, karakterizira ga prekomjerna trudnoća - bebe se rađaju oko 42. tjedna.

U fazi trudnoće, bolest fetusa karakterizira sljedeće:

• Nedovoljna aktivnost embrija.
• Bradikardija - smanjen broj otkucaja srca.
• Polyhydramnios.
• Neusklađenost između veličine posteljice i veličine fetusa - ima manju veličinu.
• Razvoj jedne pupčane arterije umjesto dvije, što dovodi do nedostatka kisika, asfiksije.
• Abdominalna hernija.
• Na ultrazvuku se vidi vaskularni pleksus (nađen u 30% oboljele djece).
• Premanji fetus.
• Hipotrofija je kronični poremećaj gastrointestinalnog trakta.

60% beba umire u utrobi.

Antenatalna dijagnoza

Edwardsov sindrom na ultrazvuku može se odrediti samo neizravnim znakovima. Najtočnija metoda za dijagnosticiranje sindroma u fetusa danas je perinatalni probir. Na temelju toga, ako postoje alarmantne sumnje, liječnik ženu već šalje na invazivno testiranje.

Provjera kariotipa Edwardsovog sindroma podijeljena je u dvije faze:

1. Prvi se provodi u 11-13 tjednu trudnoće. Proučavaju se biokemijski pokazatelji – provjerava se razina hormona u krvi majke. Rezultati u ovoj fazi nisu konačni - mogu samo ukazivati na prisutnost rizika. Zaizračuni, stručnjaku je potreban protein A, hCG, protein koji proizvode membrane embrija i posteljice.
2. Druga faza je već usmjerena na točan rezultat. Za istraživanje se uzima uzorak krvi iz pupkovine ili amnionske tekućine, koji se potom podvrgava genetskoj analizi.

Invazivno testiranje

Kromosomi Edwardsovog sindroma najvjerojatnije će se odrediti ovom metodom. Međutim, to nužno uključuje kiruršku intervenciju i prodiranje u membrane embrija. Otuda rizik od pobačaja i razvoja komplikacija, zbog čega se pretraga propisuje samo u ekstremnim slučajevima.

Danas su poznate tri vrste uzorkovanja:

1. CVS (biopsija korionskih resica). Glavna prednost metode je što se uzorak uzima od 8. tjedna trudnoće, što omogućuje rano otkrivanje komplikacija. Za istraživanje vam je potreban uzorak koriona (jedan od slojeva placentne membrane), čija je struktura slična strukturi embrija. Ovaj materijal omogućuje dijagnosticiranje intrauterinih infekcija, genetskih i kromosomskih bolesti.
2. Amniocenteza. Analiza se provodi počevši od 14. tjedna trudnoće. U ovom slučaju, amnionske membrane embrija se probijaju sondom, instrument prikuplja uzorak amnionske tekućine koja sadrži stanice nerođenog djeteta. Rizik od komplikacija u takvoj studiji mnogo je veći nego u prethodnom slučaju.
3. Kordocenteza. Rok - najkasnije do 20. tjedna. Ovdje se uzima uzorak krvi iz pupkovine embrija. Poteškoća je u tome što prilikom uzimanja materijala specijalist ne radipravo na pogrešku – mora pogoditi iglu točno u posudu pupkovine. U praksi se to događa ovako: kroz prednju stijenku peritoneuma žene uvlači se igla za ubod koja skuplja oko 5 ml krvi. Postupak se provodi pod kontrolom ultrazvučnih uređaja.

Sve gore navedene metode ne mogu se nazvati bezbolnim i sigurnima. Stoga se provode samo u slučajevima kada je rizik od genetske bolesti u fetusa veći od rizika od komplikacija zbog uzimanja materijala za analizu.

Roditelji trebaju zapamtiti da liječnička pogreška tijekom zahvata može dovesti do pojave ozbiljnih bolesti, prirođenih malformacija u nerođenog djeteta. Rizik od iznenadnog prekida trudnoće zbog takve intervencije ne može se isključiti.

Neinvazivno testiranje

Dijagnoza Edwardsovog sindroma u fetusa uključuje neinvazivne metode. To jest, bez prodora u fetalne membrane. Štoviše, takve su metode jednako dobre kao i invazivne.

Jedna od vrlo preciznih analiza ove vrste može se nazvati kariotipizacijom. Ovo je uzimanje uzorka krvi majke koji sadrži slobodnu embrionalnu DNK. Stručnjaci ih izvlače iz materijala, kopiraju, a zatim provode potrebna istraživanja.

Postporođajna dijagnoza

Specijalist može identificirati djecu s Edwardsovim sindromom i po vanjskim znakovima. Međutim, za postavljanje konačne dijagnoze provode se sljedeći postupci:

• Ultrazvuk - proučavanje patologija unutarnjih organa, nužno srca.
• Tomografija mozga.
• Konzultacije dječjeg kirurga.
• Pregledi specijalista - endokrinologa, neurologa, otorinolaringologa, oftalmologa koji su prethodno radili s djecom oboljelom od ove bolesti.

Odstupanja u sindromu

Patologije uzrokovane trisomijom 18 su prilično ozbiljne. Stoga samo 10% djece s Edwardsovim sindromom preživi godinu dana. Uglavnom, djevojke ne žive više od 280 dana, dječaci - ne više od 60.

Djeca imaju sljedeće vanjske abnormalnosti:

• Lubanja izdužena od tjemena do brade.
• Mikrocefalija (mala glava i mozak).
• Hidrocefalus (nakupljanje tekućine u lubanji).
• Usko čelo sa širokim potiljkom.
• Nenormalno niske uši. Možda nedostaje režanj ili tragus.
• Skraćena gornja usna za trokutasta usta.
• Visoko nebo, često s razmakom.
• Deformirane čeljusne kosti - Donja čeljust je abnormalno mala, uska i nerazvijena.
• Obrezan vrat.
• Nenormalno uske i kratke palpebralne pukotine.
• Nedostaje dio očne membrane, katarakta, kolobom.
• Povreda funkcija zglobova.
• Nedovoljno razvijena, neaktivna stopala.
• Zbog abnormalne strukture prstiju mogu se formirati udovi poput peraja.
• Defekt srca.
• Nenormalno proširena prsa.
• Poremećen rad endokrinog sustava, posebno nadbubrežne žlijezde i štitnjače.
• Neobičan raspored crijeva.
• Nepravilan oblik bubrega.
• Udvostručenje mokraćovoda.
• Dječaci imaju kriptorhizam, djevojke imaju hipertrofirani klitoris.

Mentalna odstupanja obično su sljedeća:

• Nerazvijen mozak.
• Komplicirana oligofrenija.
• konvulzivni sindrom.

Prognoza za pacijente s Edwardsovim sindromom

Nažalost, danas su prognoze razočaravajuće - oko 95% djece s ovom bolešću ne doživi do 12 mjeseci. Istodobno, težina njegovog oblika ne ovisi o omjeru bolesnih i zdravih stanica. Preživjela djeca imaju odstupanja fizičke prirode, teški stupanj mentalne retardacije. Vitalna aktivnost takvog djeteta zahtijeva sveobuhvatnu kontrolu i podršku.

Često djeca s Edwardsovim sindromom (fotografije nisu predstavljene u članku iz etičkih razloga) počinju razlikovati emocije drugih, smiješiti se. Ali njihova komunikacija, mentalni razvoj je ograničen. Dijete bi s vremenom moglo naučiti podići glavu, jesti.

Opcije terapije

Danas je takva genetska bolest neizlječiva. Djetetu se propisuje samo potporna terapija. Život bolesnika povezan je s mnogim anomalijama i komplikacijama:

• Mišićna atrofija.
• škilji.
• Skolioza.
• Pogreške u kardiovaskularnom sustavu.
• Atonija crijeva.
• Nizak tonus peritonealnih zidova.
• Sisa.
• Pneumonija.
• konjunktivitis.
• sinusitis.
• Bolesti genitourinarnog sustava.
• Velikimogućnost razvoja raka bubrega.

Zaključak

Rezimirajući, želio bih napomenuti da se Edwardsov sindrom ne nasljeđuje. Bolesnici u većini slučajeva ne dožive reproduktivnu dob. Istodobno, nisu sposobni za razmnožavanje - bolest je karakterizirana nerazvijenošću reproduktivnog sustava. Što se tiče roditelja djeteta s Edwardsovim sindromom, šansa za postavljanje iste dijagnoze u sljedećoj trudnoći je 0,01%. Moram reći da se sama bolest manifestira vrlo rijetko - dijagnosticira se u samo 1% novorođenčadi. Ne postoje posebni razlozi za njegovu pojavu - u većini slučajeva roditelji su savršeno zdravi.