Znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće. Načini otkrivanja Downovog sindroma tijekom trudnoće

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja promjena: 2024-02-18 01:59

Prvi put, znakove djece rođene s ovom devijacijom znanstveno je opisao 1866. Englez John Down. Zdrava beba ima 46 kromosoma, dok netko s Downovim sindromom ima 47. I to usporava fizički, ali i mentalni razvoj novorođenčeta.

Uzroci fenomena

Specijalci Svjetske zdravstvene organizacije otkrili su da se svako 700-800. dijete rađa s takvom anomalijom u svijetu. Takav je broj nepromjenjiv u raznim zemljama, s različitim klimatskim uvjetima, u svim društvenim slojevima.

Također je uočeno da se takav neuspjeh na genetskoj razini događa bez obzira na način života mame i tate. Ovdje ne utječu ni njihovo zdravlje, ni navike, ni razina kulture i obrazovanja.

Što je onda?

Sam uzrok anomalije otkriven je mnogo kasnije - tek 1959. godine. To je učinio Jerome Lejeune, francuski pedijatar. Iza njega, inače, stoji više od jednog otkrića u vezi s pogrešnim kromosomima. Prema njegovom mišljenju, ni u kojem slučaju ne bi trebaloodobri prekid trudnoće. Downov sindrom, kako je vjerovao, nije kazna za roditelje. Uz odgovarajuću njegu i složen tretman, čak i takva djeca mogu postati punopravni članovi društva.

Dakle, u trenutku fuzije jajašca i sperme, kromosomi se mogu odvojiti. Postoji mogućnost da će to uzrokovati Downov sindrom. A majka je kriva, što se kaže. Doista, u 90% slučajeva dijete od nje dobiva dodatni kromosom. Dok od pape - samo u 10% slučajeva.

Mamine godine

Također je postalo jasno da ako postoji rizik od bolesnog djeteta, on je izravno povezan s dobi porođajne žene. Ako buduća majka nema 25 godina, tada je taj rizik u omjeru od 1 do 1400. Ako je mlađa od 30 godina, onda 1 prema 1000. Ali s 35 godina šanse za rođenje bolesne bebe još su veće - 1 do 350. Sa 42 godine, ovo je 1 prema 60. Sa 49 - već 1 do 12.

Ali ovdje je paradoks. Naime, kod mladih žena puno je češći Downov sindrom tijekom trudnoće, čiji se znakovi, prema svim zakonima genetike, ne bi trebali pojaviti. Doista, u dobi od 20-35 godina rađaju češće nego u 50. Ispada da je 80% sve Down djece rodilo majke prije 35.

Tate i bake

Istraživači također kažu da ne treba zanemariti dob oca, i što je najvažnije, bake (majke trudnice). Ovo se odnosi na to koliko je ona sama imala godina na rođenju svoje kćeri.

Studije o definiciji Downovog sindroma tijekom trudnoće omogućile su konstataciju da dob bake kada je zatrudnjela utječe vrlo značajno. Kakošto je kasnije počela rađati dijete, to je veći rizik da će nasljednicima "podariti" Downov sindrom.

I taj rizik raste za 30% - sa svakom godinom koju je žena propustila jer nije imala djece na vrijeme.

Znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće također se mogu pojaviti ako su supružnici u bliskom braku. Također uzrokuje niz drugih ozbiljnih bolesti.

Naravno, na odluku o rođenju djeteta, osim želje same žene, utječu i drugi uvjeti, uključujući i one socijalne. Ali činjenica ostaje.

Izgled djeteta

Kako po vanjskim znakovima razlikovati bebu ili odraslu osobu opterećenu dodatnim genom? Hajde da shvatimo kako se Downov sindrom manifestira prema van. Simptomi tijekom trudnoće, u ovom slučaju, ne uzimamo u obzir.

Prvo, ravno lice s kosim očima. A njihova ljuska je pjegava, preljevna. Usne djeteta su široke, jezik je također, osim toga, tanak, ima uzdužni duboki utor. Glava je okruglog oblika, čelo je usko, nagnuto. Ušne školjke su svedene na vrh.

Sada o kosi. Prilično su rijetki i mekani. Direktno. Spustite se nisko na vrat duž linije rasta.

Nešto drugačiji oblik ruku, nogu. Dakle, ruke su, kao i stopala, kratke i široke. Mali prst je iskrivljen. Ima samo dva utora za savijanje. A na dlanovima - samo jedan.

Zubi ne rastu pravilno. Nebo u ustima je visoko. Dolaze i promjene u unutarnjim organima. posebno u srcu iprobavni kanal.

Sunshine kids

Međutim, unatoč vanjskoj neprivlačnosti, zovu ih "sunčana djeca". Kako kažu, bez dobra nema zla. Zbog takvih devijacija genetske prirode, rođeni s Downovim sindromom imaju vrlo poseban karakter. Uvijek su nasmijani, ljubazni su, veseli, ne obaziru se na uvrede koje im se nanose. Djeca su vrlo privržena, jako vezana za roditelje i braću, sestre, prijateljski nastrojena prema susjedima. Ali okolina im je najčešće postavljena zločesto, vrlo agresivno.

Poteškoća leži u činjenici da su sami po sebi bespomoćni. Nesposobni sami sebi služiti. Stalno im treba dadilja, neka vrsta skrbnika. Bolesti srca i problemi s bubrezima inherentne su bolesti. Zbog toga obično ne žive dugo.

Žene u položaju moraju obratiti pozornost na moguće znakove Downovog sindroma tijekom trudnoće. U budućnosti, to će vam omogućiti da se unaprijed pripremite i psihički se naviknete na činjenicu.

Dijagnostičko odstupanje

Gotovo svaka klinika može provesti istraživanje za otkrivanje Downovog sindroma tijekom trudnoće. I njegovi liječnici uporno predlažu da se to radi svima koji čekaju bebu, bez iznimke.

Štoviše, strogo na vrijeme - od 14 do 18 tjedana. U to vrijeme se radi takozvani "trostruki test". Na temelju njegovih rezultata već je moguće uočiti nešto krivo i tako utvrditi ne samo Downov sindrom, već i neka druga odstupanja od pravilnog razvoja fetusa.

Također provodi razne i prilično složenekrvne pretrage. Štoviše, rezultati su mogli imati povećane ili smanjene stope. I to ne samo zbog genetskih promjena. Stoga bi žena trebala raditi takve mini studije samo sa profesionalcem. Štoviše, tada je još uvijek potrebno ovome dodati ultrazvučne podatke.

Opcionalno - ultrazvuk

Ali ovi rezultati su vrlo važni. Uostalom, tijekom trudnoće otkrivaju specifične znakove Downovog sindroma. Međutim, ovo nipošto nije kraj. Ne mogu se smatrati 100% pouzdanim. Pogreške liječnika su vrlo vjerojatne, ili su se dogodile zbog kvarova, nekakvih smetnji u aparatu. Ili, što je još neobičnije, takve indikacije su jednostavno individualne razvojne karakteristike savršeno zdrave bebe unutar majke!

Liječnici znaju da moraju sagledati i proširenje područja okovratnog prostora u fetusa, te moguće poremećaje u kostima nosa. Ali sve to možete vidjeti u određeno vrijeme: trudnoća od 11 do 14 tjedana. U suprotnom, svi ovi rezultati gube svoju vrijednost za dijagnozu.

Svaku fazu studije trebao bi provesti visokokvalificirani liječnik, iskusan liječnik, čak i as u svom području. Greške se moraju otkloniti!

Postoje i genetske studije. Ali preporučuju se samo ženama koje su već starije od 35 godina. Osim ako, naravno, “trostruki test” nije dao loše rezultate, a ultrazvuk otkrio abnormalnosti.

Liječničko vijeće, uključujući genetičara, ponudit će trudnici još jedan pregled. Na primjer, uzimaju komad fetalnog tkiva i pažljivo proučavaju njegov skup kromosoma. I torizično. Uostalom, potrebno je prodrijeti iglu u šupljinu maternice. Što ako krene krvarenje, postoji opasnost od pobačaja ili je fetus ozlijeđen?

Zato je na ženi da sama odluči hoće li nastaviti trudnoću nakon Downovog sindroma.

Ako se pronađe odstupanje

Ali sada, sve manipulacije su završene, svi testovi su obavljeni. A žena sa strahom iščekuje konačni zaključak. Jao, potvrđeni su znakovi Downovog sindroma tijekom trudnoće.

A sada ostaje razmišljati o tome kako učiniti pravu stvar. Prekinuti trudnoću ili nastaviti? Ako se žena odluči na pobačaj, onda je sve jasno. Na određeni dan, fetus će biti uklonjen. Ali ako i dalje želi roditi dijete, bez obzira na sve, tada će se njezino zdravstveno stanje vrlo pažljivo pratiti. Jer previše je zamki povezanih sa zdravljem majke, djeteta i svih vrsta poteškoća. Na primjer, trudnoća se ipak može prekinuti puno prije termina. Ili, recimo da se beba ispostavi nedonoščad, što će povećati njegove zdravstvene probleme.

Ove žene šalju se u bolnicu. Spremiti. Promatrati, propisati korektivnu terapiju. A kad dođe vrijeme poroda, saznaju ima li plod srčanu manu, kako to izgleda i koje mjere se mogu poduzeti odmah nakon rođenja. Možda će dijete moći živjeti s nedostatkom određeno vrijeme, ojačati, a zatim će započeti s akcijama da ga poboljšaju.

Naravno, sve ovo nije lako i nevjerojatno teško. Ali tko zna, možda ovo dijete postane i najvišetvoje drago biće, radost za život.

Zanimljivi podaci

U Engleskoj, oko 9 od 10 žena odluči prekinuti takvu trudnoću.

U Rusiji se svake godine rodi oko 2500 ovih beba. A 85% porodilja i njihovih obitelji ostavlja bolesno dijete upravo u rodilištu.

Ali u Skandinaviji još nije zabilježen niti jedan (!) slučaj napuštanja ove nesretne djece. U SAD-u je već u redu od 250 obitelji koje žele i ne boje se posvojiti dijete s Downovim sindromom.