Anonim

Što je nuhalno ispitivanje prozirnosti?

Nuhalna translucentnost skeniranja (koja se također naziva NT skeniranje) koristi ultrazvuk za procjenu rizika vaše djece u razvoju od Downovog sindroma (DS) i nekih drugih kromosomskih poremećaja, kao i većih urođenih srčanih problema.

NT skeniranjem mjeri prozirni (prozirni) prostor u tkivu na stražnjoj strani bebinog vrata. Bebe s abnormalnostima imaju tendenciju nakupljanja više tekućine na stražnjem dijelu vrata tijekom prvog tromjesečja, zbog čega je taj jasni prostor veći od prosjeka. NT skeniranje nije invazivno.

NT skeniranje se mora obaviti kada ste trudni između 11 i 14 tjedana, jer je to osnovica vrata vašeg djeteta još uvijek prozirna. (Zadnji dan kad ga možete dobiti je dan kada navršite 13 tjedana i 6 dana trudnoće.) Obično se nudi zajedno s krvnim testom u kombiniranim opcijama probira u prvom tromjesečju.

(Neki stručnjaci također traže prisustvo nosne kosti fetusa u prvom tromjesečju. Ako se nosna kost ne vidi kod djeteta u razvoju, neki stručnjaci vjeruju da to povećava vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti.)

Kao i ostali screening testovi, NT skeniranje vam neće dati dijagnozu. Skeniranje može samo procijeniti rizik vašeg djeteta za određene probleme i pomoći vam da odlučite želite li uzeti uzorkovanje korionskog vilusa (CVS) ili amniocentezu kako biste utvrdili je li vaše dijete stvarno pogođeno. Također možete pričekati i kombinirati rezultate s rezultatima probira drugog tromjesečja kako biste dobili više informacija o riziku vašeg djeteta prije nego što odlučite želite li započeti s amnijom.

NT skeniranje nudi se svim trudnicama u prvom tromjesečju. Screening je široko dostupan, ali jer zahtijeva posebnu obuku i opremu, ne pružaju ga svi pružatelji zdravstvenih usluga.

(Ženama s visokim rizikom da nose dijete sa Downovim sindromom ili imaju 35 ili više godina, može se ponuditi DNK testiranje bez stanica, što se može obaviti već za 10 tjedana. Smatra se da je ovaj test više od 98 posto precizan u otkrivanje Downovog sindroma, ali ženama koje dobiju pozitivan rezultat i dalje će trebati CVS ili amniocentezu za sigurnu dijagnozu.)

Koje su prednosti prenatalnog probira u prvom tromjesečju?

Screening u prvom tromjesečju omogućuje vam da naučite o riziku vašeg djeteta za kromosomske probleme relativno rano u trudnoći, bez da se podvrgnete malom riziku od pobačaja iz invazivnog testa kao što je CVS.

Ako je rizik nizak, rezultati će vam pružiti malo uvjerenja. Ako je rizik visok, razmislite o CVS-u koji će otkriti ima li vaše dijete problem dok ste još u prvom tromjesečju. (Imajte na umu da se CVS obično radi između 10 tjedana i 13 tjedana, 6 dana. Dakle, da biste otvorili svoje mogućnosti, najbolje je dovršiti probir u prvom tromjesečju ranije nego kasnije. Ili možete pričekati i imati amniocentezu u drugoj sekundi tromjesečje.)

Kako odlučiti koji prenatalni testovi su pravi za vas

Američki fakultet opstetričara i ginekologa preporučuje da se ženama svih dobnih skupina ponudi mogućnost pregleda i dijagnostičkog ispitivanja prvog i drugog tromjesečja. Vaš praktičar trebao bi s vama razgovarati o prednostima i nedostacima različitih pristupa. Ako su vam potrebne dodatne informacije, razmislite o sastanku s genetskim savjetnikom. Ali na kraju, hoće li se testirati i koji testovi moraju biti osobna odluka.

Mnoge se žene odluče za skrining i tada donose odluku o dijagnostičkom testiranju (što znači CVS ili amnio) na temelju početnih rezultata. Ostale žene se odlučuju na dijagnostičko testiranje bez prethodnog pregleda. (Možda znaju da su u velikom riziku za bebu koja ima kromosomske probleme ili problem koji se ne može otkriti screeningom. Ili će samo htjeti znati što je više moguće o stanju svoje bebe i spremna je živjeti s malim rizikom pobačaja da to otkrijemo.) Neke se žene odluče uopće ne pregledati ili testirati.

Kako se provodi nuhalno prozirnost

Sonograf prvo potvrđuje gestacijsku dob vaše bebe mjereći ga od krune do prepona da biste vidjeli ima li on veličinu koja bi trebala biti njegova dob. Zatim postavlja senzor, nazvan pretvarač, na vaš trbuh, tako da se nulana prozirnost vašeg djeteta prikazuje na monitoru i mjeri debljinu njega na ekranu čeljustima.

Kako se izračunavaju rezultati nuhalnog translucentnosti

Šanse vaše bebe da imaju kromosomske nepravilnosti određuju se nuhalnim mjerenjima translucencije, vašom dobi, gestacijskom dobi vašeg djeteta i rezultatima ispitivanja krvi.

Vaša se dob uzima u obzir jer, iako svatko može imati dijete s kromosomskom abnormalnošću, rizik se povećava s godinama. Na primjer, vaša vjerojatnost da ćete roditi dijete s Downovim sindromom kreće se od otprilike 1 do 1200 u dobi od 25 do 1 od 100 u dobi od 40 godina.

Zbog nuhalne prozirnosti beba obično postaje nešto deblja sa svakim danom gestacije, istraživači su uspjeli utvrditi kolika mora biti prozirna površina svakog dana tijekom tri tjedna probira.

Oni su također izračunali statistički odnos između ovog mjerenja, dobi djeteta, dobi majke i vjerojatnosti da će se dijete roditi s određenim poremećajima. Općenito, što je gušća translucencija u određenoj gestacijskoj dobi, veća je vjerojatnost da će doći do problema s kromosomima.

Rezultate možete dobiti odmah ili ćete možda morati pričekati 10 dana ako liječnik podatke mora poslati u centar za obradu.

Što znače nuhalni rezultati pretraživanja prozirnosti

Morat ćete razgovarati sa svojim liječnikom ili genetskim savjetnikom o tome kako protumačiti rezultate, jer ukoliko nemate puno iskustva sa statističkom analizom i procjenom rezultata medicinskih testova, rezultati mogu biti zbunjujući. Čak i ako ste čarobnjak sa statistikama, trebat će vam pomoć u razumijevanju mogućnosti.

Rezultate dobivate u obliku omjera koji izražava šanse vašeg djeteta da ima kromosomsku manu.

Na primjer, možda će vam reći da su šanse vašeg djeteta za Downov sindrom 1 od 30 ili 1 od 4.000. Rizik od 1 do 30 znači da će na svake 30 žena s istim rezultatom jedno dijete imati Downov sindrom, a 29 neće. Rizik od 1 na 4.000 znači da će svaka 4.000 žena s tim rezultatom imati jedno dijete, a 3.999 neće. Što je drugi broj veći, to je manji rizik.

Možda će vam se reći i da su vaši rezultati "normalni" ili "nenormalni", ovisno o tome jesu li ispod ili iznad određenog graničnog prijelaza. Na primjer, neki testovi upotrebljavaju graničnu vrijednost 1 od 250. Stoga bi se rezultat 1 od 4.000 smatrao normalnim, jer je rizik da postoji problem niži od 1 na 250. Omjer 1 na 30 smatrao bi se nenormalnim jer bi rizik je veći od 1 na 250.

Imajte na umu da normalan rezultat probira (negativan na zaslonu) nije jamstvo da vaše dijete ima normalne kromosome, ali sugerira da problem nije vjerojatan. Isto tako, abnormalni rezultat probira (pozitivan na ekranu) ne znači da vaše dijete ima kromosomske probleme - već samo vjerovatno da će ga imati. Ispada da većina beba na pozitivan ekran nema problema: Samo oko trećine beba s povećanim nuhalnim mjerenjima prozirnosti ispada da imaju kromosomske nedostatke.

Ako je mjerenje prolaznosti nuhalne bebe iznad 99. postotka za njegovu gestacijsku dob, smatra se da je i on povećan rizik za velike prirođene srčane bolesti, pa će vam dati poseban ultrazvuk nazvan fetalni ehokardiogram. Ako vaša beba ima srčanu grešku, morat će je nadzirati redovitim ultrazvukom i dostavljati u medicinski centar, opremljen za liječenje ovog stanja.

Točnost skeniranja nuhalne prozirnosti

Screening testovi nisu savršeni. Ne otkrivaju sve slučajeve Downovog sindroma, pa mogu prepoznati vaše dijete kao osobe s malim rizikom kada doista ima Downov sindrom. To se naziva lažno negativnim rezultatom i moglo bi vas natjerati da se odlučite protiv dijagnostičkog ispitivanja koje bi otkrilo problem.

Suprotno tome, skrining može prepoznati vaše dijete kao visoko rizično kad je dobro (lažno pozitivno). Zbog toga se možete nepotrebno podvrgnuti dodatnom testiranju i brinuti se o dobrobiti vašeg djeteta.

Pouzdanost testa može se vidjeti u brzini njegove detekcije. Ovo vam govori koliko je test dobar u prepoznavanju beba koje su doista pogođene kao rizične. Naime, postotak oboljelih beba pokazuje pozitivne rezultate na zaslon, od svih koji su pregledani.

Sama pretraga NT otkrit će oko 70 do 80 posto beba s Downovim sindromom (ovisno o tome u koju studiju gledate). Stopa otkrivanja za NT skeniranje plus krvni test prvog tromjesečja kreće se od 79 do 90 posto.

Ovi brojevi znače da ako nosite dijete s DS-om, postoji 79 do 90 posto šanse da će kombinirani pregled otkriti abnormalnosti i dati vam ono što se naziva zaslonski pozitivan rezultat što ukazuje da se preporučuje daljnje testiranje. To također znači da postoji 5 do 21 posto šanse da će testovi propustiti DS i dati će negativan rezultat na ekranu.

To ne znači da dijete sa pozitivnim ekranom ima 79 do 90 posto šanse da ima Downov sindrom. To samo znači da će 79 do 90 posto beba koje imaju DS imati rezultate probira koji su dovoljno sumnjivi da preporučuju dijagnostičko testiranje. A 5 do 21 posto beba koje imaju DS utvrđeno je da su pod normalnim rizikom - to jest, rezultati će biti pogrešni.

Ovi testovi također imaju 5 posto lažno pozitivne stope. Lažno pozitivan rezultat je onaj koji sugerira da može postojati problem kada, u stvari, nema problema. Tako lažna pozitivna stopa od 5 posto znači da će 5 posto beba s normalnim testiranim kromosomima biti pozitivno na zaslon - to jest, test će im pokazati da imaju povećan rizik za Downov sindrom, iako nisu pogođeni.

Na temelju lažno pozitivnog rezultata, majka može nastaviti s invazivnim dijagnostičkim ispitivanjem koje inače ne bi mogla imati. (I ona će se vjerojatno i više brinuti, sve dok sigurno ne zna da je dijete dobro.)

Što se događa ako nuhalno translucencija ukaže na problem?

Uz pomoć svog liječnika ili genetskog savjetnika, odlučiti ćete da li rezultati ukazuju na dovoljno visok rizik da želite imati CVS ili amniocentezu da biste dobili konačnu dijagnozu.

Pri donošenju odluke morat ćete odmjeriti svoju potrebu da znate o stanju vaše bebe u odnosu na male šanse da bi dijagnostičko testiranje moglo prouzrokovati pobačaj. Pojedini roditelji moraju sami odrediti koji su rizici prihvatljivi.